La plataforma permitirá generar nuevo conocimiento sobre estas enfermedades a partir de los datos recogidos por los distintos hospitales y de técnicas analíticas descriptivas, predictivas y de Inteligencia Artificial, con aplicaciones tan importantes, como la reducción de tiempos hasta el diagnóstico o la mejora de los estudios coste-efectividad de los tratamientos o el acceso equitativo a un diagnóstico temprano.
El proyecto de la red ‘Únicas’ está impulsado por Hospital Sant Joan de Deu y FEDER, y une a un total de 25 centros hospitalarios de toda España, entre los que se encuentran los 10 mayores centros pediátricos del país, y una red de alianzas formado por universidades, centros de investigación y una red de hospitales europeos, entre otros.
Conociendo estas enfermedades
La gran paradoja de las enfermedades minoritarias es que se consideran poco frecuentes, cinco casos por 10.000 habitantes, pero afectan a muchas personas, unas tres millones de personas en España, de unas 7.000 enfermedades distintas. La mayoría se inician en la infancia, el 80%. Y suponen al sistema un amplio coste. En el Hospital Sant Joan de Deu, estas enfermedades afectan al nueve por ciento de los pacientes que se atienden, y representa el 40 por ciento del gasto del centro.
¿De qué enfermedades hablamos? Hablamos de cáncer infantil, que es una enfermedades minoritaria en la infancia, enfermedades metabólicas, neurodegenerativas, prematuridad extrema, etc. Entre los problemas a los que se enfrenta el sistema y las familias:
- Son pacientes pluripatológicos, que requieren la atención de múltiples especialistas.
- No hay dispositivos en España para hospitalización paliativa.
- Falta de accesibilidad. Muchos pacientes acaban dejando su domicilio, porque tienen que acudir al centro tres o cuatro veces por semana.
- El 50% con enfermedades minoritarias no tienen diagnostico. En el 25% de los casos, el diagnostico tardío llega a los cuatro años.
- Un 95% de estas enfermedades no tienen tratamiento específico.
- Hay muy pocos casos en un mismo centro sanitario. Son enfermedades huérfanas.
Respuesta global
Unicas pretende dar una respuesta global a esos seis problemas que viven cada día las niñas y los niños con enfermedades minoritarias: mejorar el modelo asistencial, generar nuevo conocimiento, poner en marcha tecnologías digitales que mejoren accesibilidad; infraestructuras de diagnostico y terapias, y crear una red que comparta datos y conocimiento.
Atención multidisciplinar, telemedicina, diagnóstico de precisión y equidad
Se propone así un nuevo modelo asistencial basado en equipos multidisciplinares, un sistema one day care, modelos de transición a la vida adulta; crear centros de atención a la cronicidad pediátrica; mejorar la accesibilidad a través de telemonitorización, y modelo no presencial; crear escuelas de pacientes; plantear modelos de diagnóstico de precisión; terapias avanzadas: génica, celular, neumodulación y hacer que esas terapias tengan equidad de acceso. Y además, aplicar las tecnologias digitales.
Trabajar en red
El objetivo va a ser compartir datos. Share4Rare (S4R), programa de inteligencia de datos. Se trata de la creación de un ecosistema de datos federado en el que cada centro asociado dispone de su información y comparte la necesaria para generar conocimiento. El objetivo de Share4Rare es avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados, a la vez que poner a disposición de pacientes y familias la investigación en enfermedades minoritarias.
Los hospitales que compone la red
Además del Hospital Sant Joan de Déu, la red está compuesta por CH Navarra, CHUA Coruña, CHU Badajoz, HCU Santiago, HCU Virgen Arrixaca, H. Niño Jesús, H. Parc Tauli, H. San Pedro, HU 12 Octubre, HU Central Asturias, HU Cruces, HU La Paz, HU Marqués Valdecilla, HU Miguel Servet, HUP La Fe, HU Reina Sofía (Córdoba), HU Río Hortega, HU Salamanca, H U Son Espases, HU Toledo, HU Vall d’Hebrón, HU Virgen del Rocío, HU Ntra. Sra. De Candelaria y HU de Gran Canaria Doctor Negrín.
Esta iniciativa se ha presentado en la Cámara Baja en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y ha contado con la presencia de la ministra de Sanidad. El proyecto Unicas pretende hacer frente a algo inaceptable, que una familia afectada con una enfermedad rara tenga que dejar su trabajo y cambiar de ciudad y de vida para recibir una respuesta sanitaria adecuada para su hijo o hija.
