El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero pero los actos ya han comenzado. Charlas, carreras y todo tipo de iniciativas se suceden durante los días cercanos a esta conmemoración que cada vez tiene más fuerza y más voces: las de una minoría que afecta ya a los 3 millones de españoles que padecen una enfermedad rara.
Los cuidados de enfermería y fisioterapia son imprescindibles
Investigación, mejora en la asistencia y normalización de este tipo de patologías siguen siendo los principales esfuerzos, porque raras son las enfermedades pero no las personas. Sin embargo, a veces es complicado porque “hay enfermedades que manifiestan mucho físicamente y es la carta de presentación”, como nos comenta Inma Arroyo. Ella es enfermera y además madre de un niño con una enfermedad rara. Otra de las luchadoras que pide más recursos y mayor visibilidad.
El día a día con una enfermedad rara
Su enfermedad es una de esas de nombre infinito e imposible de repetir. Como ya se temían, la de Carlota era una enfermedad rara pero para Gema, su madre, el diagnóstico definitivo fue un alivio. Ella, como tantas otras madres y padres, quiere dar voz a esta minoría, que en realidad suma muchos millones de afectados, y pedir más recursos para cuidar a estas personas que necesitan asistencia constante e integral.
Afectan a 3 millones de españoles pero seguimos considerándolas minoritarias por ser enfermedades de baja prevalencia
Conocí a Carlota en el CREER de Burgos, el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras. Su madre, las enfermeras y fisioterapeutas del centro nos cuentan cómo se trabaja allí y cómo, gracias a ellos, los afectados se sienten menos perdidos.
Las enfermeras y fisioterapeutas trabajan cada día con estos pacientes
Desde curas o movilizaciones a educación postural o rehabilitación. Este tipo de personas tienen evoluciones generalmente invalidantes por lo que los cuidados de enfermería y fisioterapia son imprescindibles.
Muchos pacientes necesitan dos curas al día, como es el caso de la epidermólisis bullosa, que comúnmente conocemos como “piel de mariposa”. En Enfermería Visible tuvo la oportunidad de conocerlo de primera mano gracias a la Asociación Debra.
¿Cómo y cuándo aparecen?
La mayor parte de los casos son de nacimiento o aparecen en los primeros años de vida. De hecho 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años.
“Nosotros lo tenemos desde que nació pero hay muchas enfermedades raras que simplemente aparecen”, asegura Gema Arcusa rotundamente. Porque sí, puede pasarle a un niño o a una persona de 40, a tu vecina o a tu mujer. Ninguno estamos libres así que «que nadie cante victoria».
Qué es una enfermedad rara
Aunque a estas alturas ya muchos lo sabréis, no está de más repetirlo.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Las hay muchas y muy variadas pero casi todas tienen en común en que son invalidantes y degenerativas.
“hay enfermedades que manifiestan mucho físicamente y es la carta de presentación”
Hay más de 6000 enfermedades catalogadas como raras. Y se estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades.
Cada vez más gente habla de ello
Desde Feder llevan 20 años haciendo ruido para que la sociedad y las autoridades sean conscientes de que, aunque minoritarias, las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a millones de personas en el mundo. Con el tiempo y gracias a campañas de concienciación a nivel mundial quienes las padecen y sus familias han conseguido que entendamos que raras son las enfermedades y no las personas.
Este año el lema elegido es “Crecer contigo, nuestra esperanza” y, entre otras iniciativas, invitan a colaborar firmando su iniciativa en Change.org para mejorar la vida de los tres millones de personas que viven cada día con una enfermedad rara en nuestro país.
