“Show your rare, show your care” ha sido el lema elegido a nivel internacional para el Día Mundial de las Enfermedades raras 2019 y un año más desde la Federación Internacional de Enfermedades Raras quieren hacer visibles estas enfermedades que afectan al 7% de la población mundial y que cada vez son más frecuentes. Desde hace años una de las principales líneas para la concienciación social de este tipo de patologías ha sido mostrar casos reales, que los propios afectados y sus familias cuenten su historia, sin esconderse porque no hay nada que ocultar. Este año hemos conocido la historia de Lorena y su familia; a través de un vídeo testimonial su hermano, su mano derecha, nos cuenta cómo es Lorena y cómo es su día a día.
Lorena tiene 14 años y padece el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad que afecta al cromosoma 22q13 y esto se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor.
Un diagnóstico que no llega
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los afectados es la lentitud del diagnóstico. Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, y lo que es aún peor, en un alto porcentaje (hasta el 20% de los casos) pueden pasar 10 años o más hasta conseguir el diagnóstico adecuado. Durante ese proceso un paciente puede visitar hasta 7 especialistas diferentes sin obtener respuestas certeras, hecho que, en algunos casos, puede suponer un agravamiento de la enfermedad, además de un importante deterioro psicológico, tal y como afirman familias entrevistadas.
¿Qué pasa una vez se diagnostica la enfermedad
Después del doloroso proceso de diagnóstico de una ER llega algo que a veces es aún peor: saber qué hacer a partir de ese momento, a quién acudir y de quién obtener la información sobre los tratamientos y ayudas disponibles. Como en tantas otras patologías el movimiento asociativo suele ser uno de los principales y más eficaces recursos. Desde hace años la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, es el principal motor de difusión para dar a conocer este tipo de enfermedades y también de ayuda, información y asistencia a los afectados y sus familias (Servicio de Información y Orientación sobre ER) tanto para personas que ya están diagnosticadas como para las que todavía están en el proceso, algo que provoca enorme incertidumbre y sufrimiento.
Además, desde el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, en Burgos, se presta una ayuda integral a los pacientes. Ellos son quienes más saben sobre este tipo de enfermedades, tienen profesionales altamente cualificados para el abordaje de las numerosas patologías y, aunque no es un centro asistencial como tal, tienen multitud de programas tanto para los afectados como para sus familias. Desde el CREER atienden a todo el que tenga una enfermedad rara, sin distinción. Sus programas incluyen incluso el alojamiento y, entre los más destacados, están los “Respiros familiares” en los que los pacientes se quedan en el centro durante unas semanas para que sus familias puedan, como su propio nombre indica, respirar de la carga que supone tener a un familiar con una enfermedad de este tipo.
Cómo participar en el Día Mundial
A lo largo de los años han sido muchos los rostros conocidos que han formado parte de este día, para dar visibilidad y concienciar a la población mundial.
Pero todos podemos formar parte de las iniciativas, con jornadas, charlas, carreras populares y todo tipo de eventos que se llevan a cabo en cada rincón del mundo y durante toda la semana del 28 de febrero, en la web de la organización internacional pueden consultarse todos los eventos.
Carlota, una protagonista con ER en Enfermería Tv
El año pasado quisimos conocer desde dentro cómo es vivir con una enfermedad rara así que el equipo de “Reportajeando” nos pusimos manos a la obra y nos fuimos al CREER de Burgos para que las enfermeras y fisioterapeutas del centro nos lo contaran en primera persona. Allí conocimos además a Gema, una madre coraje que nos contó sin ningún tipo de tapujo lo que supone un hijo con una enfermedad rara y degenerativa, lo que los afectados piden a las autoridades y el enorme esfuerzo tanto económico como psicológico que conlleva a las familias. Gema nos dejó claro que rara es la enfermedad pero no la persona.
El resultado fue este programa, sincero, emotivo y muy real.
