Nada más llegar del cole Lucía coge una hoja y empieza a inventar historias. Le encanta escribir. Tiene ocho años y de mayor quiere ser profesora de patinaje sobre hielo. Lucía es como el resto de las niñas de su edad, pero a veces a su cuerpo se le olvida hacer ciertas cosas, como, por ejemplo, respirar. Lucía padece el Síndrome de Ondine y como ella solo hay 1200 personas en el mundo. Cuando duerme, se concentra, se pone nerviosa o está malita su cuerpo deja de realizar las funciones automáticas, como respirar o latir, y tiene que conectarse a un respirador. Así que, en realidad, Lucía es un poco especial. Aunque ella solo quiere ser una niña más.
Pertenece a esa minoría de personas afectadas por una enfermedad rara. Hay más de 7000 diferentes y todas tienen algo en común: son enfermedades poco frecuentes, degenerativas y muchas veces invalidantes. Al ser pocos quienes las padecen la investigación y la inversión también son escasas –solo el 20% de las enfermedades se investigan-, y muchas veces las administraciones y la vida misma se olvidan de todo el engranaje de necesidades que envuelve a estas personas.
Lucía padece el Síndrome de Ondine y como ella solo hay 1200 personas en el mundo
El retraso en el diagnóstico, los gastos derivados de la dependencia y los medicamentos huérfanos son otras de las grandes barreras a las que se enfrentan estos pacientes.
Su collar mágico necesita muchos cuidados
Para explicarle por qué lleva una traqueotomía, cuando era pequeña sus padres le contaron que nació con un collar mágico para poder respirar. Todos los días hay que realizarle ciertos cuidados básicos: limpiar el estoma, cambiar la gasa, aspirar secreciones y ponerle un filtro para humedecer el aire. Además de tener que conectarse a un respirador mecánico varias veces al día, hasta hace poco ha tenido bajadas de azúcar; y lo más grave: puede sufrir un paro cardíaco en cualquier momento.
«Los cuidados son duros y hay mucho desconocimiento pero tenemos que seguir viviendo», comenta su madre con tanta serenidad como resignación. Elena Treviño nos cuenta que cada mañana cogen su respirador portátil, que es como una maletita, el pulsioxímetro, el ambu y se van al cole. Lucía tiene la suerte de poder estar escolarizada porque en su colegio hay enfermera.
Por qué es tan importante la enfermera escolar
«Para mí lo es todo», así de tajante es Elena en este tema. Sencillamente si no existiera esta figura de la enfermera escolar su hija no podría ir al colegio como el resto de los niños y niñas de su edad. «No tendría las mismas oportunidades», afirma. Ahí es cuando se viene un poco abajo. Son demasiadas incertidumbres vividas, también demasiadas peleas burocráticas. La única alternativa para ella sería una escolarización domiciliaria o que Elena permaneciera a su lado toda la jornada lectiva para realizarle los cuidados que requiere.
Generalmente es el mismo miembro de la unidad familiar el que tiene que renunciar a su trayectoria profesional: la mujer.
Sabe bien de lo que habla. Elena y su marido vivían en Mexico cuando nació Lucía. Allí tuvieron que contratar a una enfermera porque era la única forma de que su hija pudiera estar escolarizada. Aún así la cosa no funcionó como esperaban y cuando empezó la pandemia decidieron volver a España para intentar que Lucía estuviera mejor atendida e integrada. Por eso no entiende que no todos los colegios tengan enfermera, «para niños con necesidades especiales es algo imprescindible».
A pesar de ello Elena ha tenido que dejar de trabajar para poder atenderla en el transcurso del día, acompañarla al colegio o estar disponible en caso de haber una emergencia. Con este tipo de niños «siempre tiene que haber alguien disponible» porque, además, son más propensos a sufrir infecciones y suelen tener muchas revisiones.
Si tienes una enfermedad rara la conciliación directamente no existe
Si la conciliación es complicada para la común de las mortales para estas familias directamente no existe. El caso de Elena no es excepcional. La gran mayoría de familias a las que les toca vivir con una enfermedad rara tienen que elegir entre trabajar y cuidar. Y generalmente es el mismo miembro de la unidad familiar el que tiene que renunciar a su trayectoria profesional: la mujer.
No les gusta que las llamemos así pero son auténticas madres coraje. Madres que hacen curas, movilizan a sus hijos, se montan asociaciones y remueven Roma con Santiago para conseguir ayudas. Madres que para escolarizar a sus niños y niñas tienen que estar todo el día en la puerta del colegio o en el aula de al lado, de manera literal. Esa es la única manera de realizar los cuidados necesarios y que puedan ir al cole si no hay una enfermera escolar.
A veces a su cuerpo se le olvida hacer ciertas cosas, como, por ejemplo, respirar
A pesar de no estar presentes en todos los colegios –aún no hay una ley que obligue a ello- cuando sí hay enfermera escolar los padres tienen una liberación a todos los niveles. A Elena, por ejemplo, le está permitiendo volver a retomar su carrera profesional y no vivir permanentemente pendiente de su hija. «Que tu madre esté sentada en la silla de al lado» tampoco ayuda a normalizar la situación.
Más inversión en pruebas genéticas
Es uno de los grandes retos. El 70% de las enfermedades raras tienen un origen genético y en los últimos años se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a este tipo de enfermedades.
Sin embargo, el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias en función del lugar de residencia. Un claro ejemplo es el de Paula Torres, protagonista de la campaña de Feder con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año. Tardaron cuatro años y muchas visitas a diferentes hospitales hasta obtener su diagnóstico: el Síndrome DDX3X. Y el suyo no es un caso aislado.
El eterno tridente: integración, inclusión y normalización
Normalizar, qué gran utopía. Cuando la ayuda a la dependencia es escasa o no llega cuesta normalizar. Si la sociedad desconoce el alcance de lo que supone vivir con una enfermedad rara cuesta más aún. Y si no lo fomentamos desde la infancia apaga y vámonos. Pero los niños son integradores por naturaleza. El caso de Lucía es buena prueba de ello. Los niños con el síndrome de Ondine tienen que llevar traqueotomía, ese collar mágico del que hablábamos, para poder respirar. Sus compañeros jamás la han dejado de lado por ello, todo lo contrario. Cuando se vive desde la infancia, la diversidad se impone.
Y ahí también tiene algo que ver la enfermera escolar porque normaliza los cuidados y no esconde la situación sino que explica y enseña al resto del alumnado lo que es una traqueotomía, cómo se administra la insulina o cuáles son los síntomas de una alergia. Ayuda a entender que convivir con la enfermedad es algo que sucede.
Aún así falta mucho para una integración completa. Lo importante es que se normalicen las diferencias de estas personas porque barreras ya tienen ellas bastantes.
Lucía es cada vez más consciente de lo que tiene. Pero no deja de tener 8 años. Lo único que quiere es ser una niña más y poder, por ejemplo, ir a dormir a casa de su amiga Nuria. Aunque sea con su collar mágico y su maletita.
