Son más de tres millones de personas en España quienes padecen lo que se denomina enfermedad rara. Y tras ellas, más de 7.000 enfermedades que afectan al 7% de la población mundial. Personas que se enfrentan a los mismo problemas: demoras en el diagnóstico, falta de tratamientos, ausencia de investigación y mucho sufrimiento para quienes no tienen respuestas. La pandemia sólo ha venido a complicar la situación para miles de familias que han visto crecer su problemática. En el Día Internacional de las Enfermedades raras, que se celebra el último día del mes de febrero, las familias reclaman que, a través de la investigación, lleguen tratamientos que puedan ayudar en el día a día de convivencia con estas enfermedades.
Y es que un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos); ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos) y su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos).
Investigación, transformación social y servicios
Desde FEDER se destacada que en España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.
Por ello lanza la campaña ‘Síntomas de esperanza’ . En ella, busca hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravada por la COVID-19, así como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en 3 ejes: investigación, transformación social y servicios.
Y es que, un año después del inicio de la pandemia, continúan los problemas en atención primaria, en urgencias o en listas de espera. En enfermedades raras, «hay familias que, además de llevar confinadas desde el inicio por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase» ha explicado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. Para quien «la COVID-19 ha demostrado que cuando unimos esfuerzos a nivel nacional, internacional, públicos y privados, logramos hacer posible la investigación y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes». Por ello, esta organización incide en que «estos esfuerzos también se traduzcan en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras».
CREER
El equipo de “Reportajeando” de Enfermería tv acudió al centro CREER de Burgos para comprobar como las enfermeras y fisioterapeutas del centro trabajan cada día para intentar dar una salida a estas personas. Allí encontramos el testimonio de Gema, una madre coraje que nos contó sin ningún tipo de tapujo lo que supone un hijo con una enfermedad rara y degenerativa, lo que los afectados piden a las autoridades y el enorme esfuerzo tanto económico como psicológico que conlleva a las familias. Gema nos dejó claro que rara es la enfermedad pero no la persona.
Desde curas o movilizaciones a educación postural o rehabilitación. Este tipo de personas tienen evoluciones generalmente invalidantes por lo que los cuidados de enfermería y fisioterapia son imprescindibles. Muchos pacientes necesitan dos curas al día, como es el caso de la epidermólisis bullosa. Normalmente la conocemos como “piel de mariposa”. En Enfermería Visible tuvo la oportunidad de conocerlo de primera mano gracias a la Asociación Debra.
En el viaje de María encontramos muchas historias que dan vida a esta problemática. Vidas soñadas truncadas que se aferran a la esperanza de encontrar soluciones que dependen de la investigación. Mientras tanto, nos queda trabajar por hacer más fácil el día a día de estas tres millones de personas, mejorando la atención sanitaria y social que reciben.
